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¿Qué es la piel de cristal?

¿Qué es la piel de cristal?

Nuestra epidermis (capa más externa de la piel) está unida al resto de las capas por medio de un pegamento especial muy fuerte llamado membrana basal epidérmica. Sin embargo, por una alteración genética, en algunas personas este pegamento no funciona y su piel se desprende fácilmente al más mínimo roce. Esta enfermedad, cuya estimación en Chile es de 130 casos, se conoce como epidermolisis bullosa o piel de cristal.

El Dr. Francis Palisson, dermatólogo y director médico de la fundación Debra Chile, institución que reúne a los padres y doctores tratantes de este mal, explica que la epidermolisis bullosa es conocida hace muchos años, pero solo se trata hace unas décadas. Es una enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable que puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tienen los genes recesivos.

Ya en el momento de nacer se presentan problemas, pues el fuerte impacto que tiene el parto sobre la piel de los niños hace que nazcan como si se hubieran quemado. Estas quemaduras severas o erosiones reaparecen sin cesar, tanto en la piel como en las membranas mucosas: boca, esófago, vías respiratorias y urinarias, zona perianal, interior de los párpados y córneas.

Síntomas

De acuerdo al Dr. Palisson, los síntomas de la llamada piel de cristal —en general— son un grupo de padecimientos caracterizados por ampollas, úlceras y llagas en la piel y membranas mucosas que aparecen al mínimo roce. Las ampollas están en todo el cuerpo, son muy dolorosas y en algunos casos le impiden al paciente caminar. Hay casos muy leves con ampollas solo en manos y pies. Pero hay otros en que los niños parecen estar quemados en todo el cuerpo. Algunos muestran cicatrices severas, haciendo que los dedos se fusionen y pierdan la movilidad, mientras otros tienen dificultad para tragar. La etapa más complicada es entre los 8 y 12 meses porque los niños se golpean, se caen y arrastran constantemente. Después aprenden a prevenir los roces y se cuidan mejor.

Vivir con piel de cristal ya es muy difícil, pero si le sumamos el rechazo que los enfermos reciben por su aspecto físico el problema se complica mucho más.

Disminuir el dolor

Las personas afectadas de epidermolisis bullosa requieren muchos, costosos y a veces urgentes cuidados. Para un correcto manejo y alivio de la enfermedad es fundamental tener un diagnóstico precoz, estableciendo un tratamiento con los suplementos requeridos desde el nacimiento.

Aunque hoy no existe cura, sí se pueden disminuir y evitar muchas complicaciones con ciertos cuidados específicos. Por ejemplo, curaciones diarias para la cicatrización de heridas, prevención de infecciones, protección de la piel, asesoría nutricional, tratamiento de anemias y corrección de deformaciones y contracturas. De hecho, es muy común ver a estos niños vendados pues se les realizan curaciones con mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones, y se les protege con vendas especiales. También se les administra fierro endovenoso, pues desarrollan problemas de anemia. Y suplementos de vitamina D, porque al estar su piel cubierta por vendas no tiene contacto con el sol impidiéndose la síntesis de esta vitamina.

En los pacientes que sufren de manos y pies “recogidos” se realizan cirugías reconstructivas, las que devuelven a estas partes su forma original. En otros casos, el roce de las pestañas les produce problemas oculares que los pueden dejar ciegos, para lo cual se utilizan lentes de contacto especiales.

De todos modos, la ciencia trabaja en encontrar una posible cura a través de la terapia génica. También se avanza en el tratamiento paliativo, ya que hay investigaciones en curso para optimizar el tratamiento del dolor, el tipo de curaciones, las protecciones oculares, la mejoría de la anemia y el estado nutricional. Además, se han perfeccionado las técnicas quirúrgicas para las manos en capullo.

Debra Chile

Es una fundación sin fines de lucro creada para promover la ayuda y el apoyo médico y social a los menores que sufren esta enfermedad en Chile. Atiende a más de 100 pacientes, en su mayoría niños, los que provienen de distintas zonas del país. Fono: 23560011. www.debrachile.cl